遗传性出血性毛细血管扩张症相关论文
＜正＞遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）又称Rendu-Osler-Weber综合征,是以毛细血管结构、内皮......
期刊
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传的血管病。典型的临床表现是存在血管畸形，最常见的临床表现是鼻出血、消化......
病史摘要患者，男性，31岁。慢性迁延性病程。患者主要症状为劳累或受凉后咯血8年伴活动耐力下降2年，对症治疗效果不佳。数次支气管镜检......
期刊
目的通过分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT）家系的临床和基因诊断，探索临床及基因检测结......
动静脉畸形是一种因动、静脉间缺乏正常毛细血管床所致的先天性疾病。在毛细血管畸形-动静脉畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症、P......
目的对1例以肺动脉高压(pulmonary hypertension, PH)为首发症状的遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiec......
期刊
患者男，40岁。1992年5月因打喷嚏时突然右鼻出血，量约100ml，当地医院经前鼻孔填塞后血止，以后每年右鼻常出血反复发作，出血量10～100ml，处......
患者 男，45岁，因反复鼻出血10余年加重3d于2008年4月9日入院。10年来患者每年鼻出血约10～20次，均无法自止，多次于外院行鼻腔填塞及鼻部......
目的 分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系ENG、ACVEL1和SMAD4基因突变.方法 收集4......
目的:探讨肝动脉双重结扎/缩扎技术在遗传性出血性毛细血管扩张症中的应用和临床效果。方法:回顾性分析2005年7月至2011年2月在山......
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)是以毛细血管结构异常、内皮细胞功能异常为特征的常染......
研究背景遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasis,HHT),又称Osler-Rendu-Weber综合征,1864年该病由Sut......
目的 探究超声在诊断累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中的应用价值.方法 回顾性分析12例临床确诊的HHT累及肝脏患者的......
目的:探讨肝脏遗传性出血性出血性毛细血管扩张症(HHHT)行肝动脉双重结扎缩扎术治疗方法及疗效.方法:2005年7月—2011年2月对6例HH......
TGF-β(Transforming growth factor-β)信号通路对生理和病理情况下的血管形成过程都发挥重要的作用。人类的一种常染色体疾病,遗......
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病,可分为Ⅰ型和Ⅱ型HHT.目前发现endoglin和Al......
患者女,63岁.因面部、舌部红色皮疹伴鼻出血30余年,牙龈反复出血半年余,于2010年5月来本院就诊.患者于30137岁时发现面部、舌部有......
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传性出血性疾病,复发性难治性出血影响着患者的正常生活,而肝脏、肺、脑的......
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis, HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育导常的一种......
目的 讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治.方法 对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治.结论 需反复输血者,注意预防乙型肝炎.有......
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制。方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外......
期刊
目的 确定一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者ACVRL1基因突变位置及分析临床表型.方法 对该家系先证者ACVRL1基因常见突变位......
遗传性出血性毛细血管扩张征(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又名Rendu-Osler-Weber综合征,是一种以血管发育异常为......
1病例患者男性,64岁,发热伴黄疸半月入院;有＂鼻衄、咯血和黑便症状＂反复发作史。患者家族中其父有全身多发血管痣,其妹有反复牙龈出......
患者,女,40岁。2004年怀孕期间反复出现鼻衄,曾就诊于外院耳鼻喉科,对症治疗后效果不佳。近1年出现活动后胸闷、气短,活动耐量下降......
15岁女童因抽搐1次,同时肺部CT发现肺结节入院。无肢端发绀,无明显杵状指/趾畸形。实验室检查示血红蛋白升高(162 g/L)、动脉血氧......
1临床资料患者,男性,54岁,因“重度贫血8年,发现双下肢水肿10 d”于2018年5月19日就诊于潍坊市阳光融和医院,患者8年前无明显诱因......
患者,男,45岁,因解黑便1 d于2011年2月2日入院。患者1 d前无明显诱因开始解黑色烂便1次,量大（具体不详）,含血凝块,无呕血,无腹痛、腹......
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT)是一种少见的常染色体显性遗传病,以血管扩张和出血为主......
目的研究中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary haemorrhagic telangiectasia,HHT）合并肺动脉高压（pulmonary hypertension......
近10年来，我院经内镜诊治遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)4例，报告如下。1 临床资料和方法1.1 一般资料 女3例，男1例，其中3例为......
期刊
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多......
患儿,男,10岁,出生后即发现毛细血管增生,呈弥漫性,以颜面、四肢多见,同时皮肤还有较多血管瘤,阴囊部、腹股沟两侧为多.1～5岁期间有......
目的：探讨遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的临床特征及分子生物学特点。方法：对先证者进行家系调查;对家系成员及30例健康志愿者......
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT），又名Osler-Rendu—Weber综合征，是一种常染色体显性遗传病，以......
患者,男,29岁,农民.因“发现乙肝病毒标志物阳性7～8年,乏力、食欲下降2个月”,于2013年8月19日以“乙型慢性病毒性肝炎”收入院.患......
目的定位一个中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症家系的致病基因.方法选择基因ALK-1及endoglin作为该HHT家系致病基因的候选基因,......
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导......
目的探讨介入栓塞术对肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformation,PAVM)破裂导致咯血患者的急诊治疗的疗效。方法回顾性......
目的 调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者及其家系，并复习相关文献。方法 调查先证者及其家系，抽取家系4例HHT患者及4名无HH......
目的探讨肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的影像学特征及临床诊断。方法结合5例肝脏HHT患者的临床资料,回顾性分析该病的影像学......
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemor-rhagic telangiectasia，HHT），又称 Osler - Rendu - We-ber 综合征，是一种常染色体显性......
期刊
肺动静脉畸形(PAVM)是肺动脉和静脉之间绕过肺毛细血管的直接连接。由经过PAVM异常通道而来的反常栓子引起的缺血性卒中十分少见。......
目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）累及肝脏的CT和DSA表现。方法 回顾性分析2005年9......
目的总结遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangieetasia,HHT)患者多排螺旋CT(multi-detector helical compu......
目的总结遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和影像学特征。方法回顾性分析14例遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床表现和多排螺......
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的影像学特征。方法结合6例HHT患者的临床及影像资料,系统分析该病的影像学特征。6例患......
目的：探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏病变的M DC T影像学特征及临床意义。方法回顾分析9例经临床明确诊断的遗传性出血性毛......
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及多脏器的MDCT表现及临床意义。方法回顾分析11例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张......
